Простатит

Патология гомеостаза в системе реакций свертывания крови

Что такое гемофилия. Наследование гемофилии

Гемофилия — это группа наследственных заболеваний крови, при которых кровь не сворачивается должным образом. Кровотечение происходит из-за дефектов кровеносных сосудов, нарушения механизма коагуляции и снижения количества тромбоцитов в крови.

Кровотечения у больных происходят спонтанно и длятся намного дольше, чем у здоровых людей. Особенно опасны для больных гемофилией операции, обширные травмы, падения с высоты и внутренние кровотечения.

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseru

Механизм свертывания крови представляет собой процесс, который превращает кровь из жидкости в твердое вещество, и состоит из нескольких стадий свертывания.

В процессе генерируется фибрин, который помогает тромбоцитам формировать тромб/сгусток и останавливает кровотечение.

Гемофилия А, то есть обычная, или классическая, гемофилия является наиболее распространенной формой этого заболевания, и происходит, когда в крови снижается уровень фактора VIII (фактор восемь). Существует также гемофилия типа В, о которой далее будет рассказано более подробно.
Пациенты с гемофилией А или В имеют генетический дефект, который приводит к дефициту одного из факторов свертывания крови.

Рисунок 1. Передача гемофилии по наследству

Исторические примеры гемофилии:

  • Королева Виктория была носителем заболевания и передала его своему сыну Леопольду.
  • Царевич Алексей Николаевич, сын Николая II, болел гемофилией, поскольку был потомком королевы Виктории.

Тяжелая гемофилия у женщин встречается крайне редко, чаще всего этим заболеванием болеют мужчины. Женщины лишь являются носителями гена гемофилии. Если у женщины уровень фактора свертываемости крови ниже 40%, возможна легкая или умеренная форма гемофилии.

Кровотечения при этом заболевании чаще всего внутренние — происходят кровоизлияния в суставы, мышцы. Возникают эти кровотечения спонтанно, без очевидной причины или же в результате нетяжелых травм, ушибов. Если внутреннее кровотечение не остановить быстро, образуется отек, человек ощущает боль. Кровоизлияния в суставы и мышцы со временем приводят к таким заболеваниям, как артрит, повреждение суставов, требующее хирургического вмешательства.

Клиническая картина

Клинически дефицит 12 фактора свертывания крови проявляется удлинением времени кровотечения без каких‑либо других симптомов нарушения гемостаза. Выраженность удлинения времени кровотечения зависит от типа наследования генетического дефекта. При доминантном типе дефицит выражен сильнее, при рецессивном — частично компенсируется другими факторами свертывания.

Немного парадоксальным кажется то, что при дефиците фактора свертывания проявляют себя не кровотечения, а тромбозы. Например, Джон Хагеман, по имени которого назван фактор свертывания, впоследствии погиб от тромбоэмболии, которой осложнился перелом костей таза. Современные опубликованные клинические случаи оперативных вмешательств у пациентов с синдромом Хагемана, к счастью, заканчивались благополучно.

Тромбофилические нарушения связаны с тем, что XII фактор участвует в разрушении тромбов путем активации калликреин-кининовой системы. Активный калликреин не только запускает генерацию кининов, регулирующих воспаление, сосудистый тонус и болевые реакции, но и превращает неактивный белок плазминоген в активный фермент плазмин (фибринолизин), который и растворяет фибриновую часть тромба. Поэтому с дефицитом фактора Хагемана ассоциированы:

  • тромбозы
  • мигрирующие тромбофлебиты
  • тромбоэмболии
  • инфаркты
  • спонтанные аборты

Гемофилия А (наследственный дефицит фактора VIII)

Гемофилия А — это недостаток фактора свертывания VIII. Состояние свойственно мужчинам, по сведениям медиков, соотношения между мужчинами и женщинами с этим заболеванием — 70% и 30%. У женщин частота возникновения ниже, и обычно эти 30% случаев являются результатом спонтанных генетических мутаций, не связанных с семейной историей болезни.

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrightru

Симптомы гемофилии

Варьируются в зависимости от тяжести гемофилии. Общими для всех больных являются эпизодические кровотечения, кровоизлияния. У ребенка признаки гемофилии можно заметить уже при родах. Например, использование щипцов или вакуум-экстракции может оставить у ребенка сильные кровоподтеки или гематомы, или даже привести к внутричерепному кровоизлиянию.

Кровотечение может произойти в любом органе в организме. Поверхностное кровотечение из-за ссадин или мелких травм не так опасно, как кровотечения в суставах, мозге, мышцах и пищеварительном тракте.

Мышечные и суставные кровотечения — гемартроз — свидетельствуют о гемофилии, в то время как кровотечения в пищеварительном тракте и мозговые кровоизлияния могут присутствовать и при других нарушениях свертываемости крови.

Когда кровь в суставе расщепляется ферментами организма, состояние костей в этом участке тела ухудшается. Пациент испытывает боль при движении, ходьбе.

Гемофилия В, также называемая дефицитом фактора IX (в международной классификации FIX), или болезнью Кристмаса, так же является генетическим расстройством, одной из форм дефицита фактора свертывания крови.

Может передаваться по наследству, однако треть случаев заболевания вызвана спонтанными мутациями.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, гемофилия встречается примерно у 1 из 5 тысяч новорожденных. В США проживает около 20 тысяч человек с гемофилией. Это заболевание может появиться у представителя любой расы и этнической группы.

Гемофилия В возникает в четыре раза реже, чем гемофилия А. Кровотечение при гемофилии B обычно интенсивное. Как и при подтипе заболевания А, кровотечение может начаться от незначительного пореза, травмы, вследствие стоматологических процедур или полостных операций. От того, насколько продолжительным будет кровотечение, зависит количество фактора IX в плазме крови.

Нормальные уровни фактора IX в плазме должны колебаться в пределах 50% — 150%. Уровни ниже 50% определяют остроту симптомов.

Мягкая гемофилия В означает, что показатель фактора IX находится в диапазоне от 6% до 49%. Люди с легкой формой гемофилии B страдают от кровотечений обычно после серьезной травмы или хирургического вмешательства. Во многих случаях мягкая форма гемофилии В не диагностируется до получения травмы или стоматологической процедуры, например, удаления зуба. Женщины с легкой формой гемофилии часто испытывают меноррагию, тяжелые и болезненные менструальные периоды, а также кровоизлияния после родов.

Умеренная гемофилия В — показатель фактора свертывания от 1% до 5%. Для этой стадии характерны периодические спонтанные кровотечения.

Серьезная гемофилия В — менее 1% FIX в крови. Характерны кровотечения в мышцах, желудке, мозге.

Лечение гемофилии В

Основной способ лечения гемофилии В — прием рекомбинантных препаратов факторов свертывания IX. Около 75% больных по всему миру принимают данные препараты. Подача этих лекарств осуществляется через венозный катетер на руке или же через катетер на груди. Пациенты с тяжелой формой гемофилии придерживаются определенной схемы лечения, а также ряда мер по предотвращению кровотечения.

Оптимальным препаратом для лечения гемофилии В у детей являются антифибринолитические вещества, в частности, аминокапроновая кислота. Она предотвращает распад тромбов. Этот препарат рекомендуется применять перед стоматологическими процедурами, а также для остановки кровотечений из носа. Прием проводится перорально в виде таблеток или жидкости.

Рекомендованная схема лечения: первой принимается доза фактора свертывания, а затем — аминокапроновая кислота, чтобы сохранить сгустки крови целыми и уберечь их от преждевременного разрушения.

Диагноз и прогноз

Кроме лабораторных исследований установить диагноз помогут анамнестические данные: склонность к длительным кровотечениям и тромботическим осложнениям у пациента и его родственников, а также положительный симптом Румпеля — Лееде (появление мелкоточечных кровоизлияний дистально от наложенного на плечо жгута). Прогноз при дефиците фактора Хагемана в большинстве случаев благоприятный, лечение не требуется.

https://www.youtube.com/watch?v=https:tv.youtube.com

Период выведения донорского XII фактора — 48–56 ч. Также при наличии этой коагулопатии следует уделять большее внимание профилактике тромботических осложнений: профилактическая компрессия нижних конечностей, УЗИ-контроль состояния вен нижних конечностей и малого таза, особенно при длительном постельном режиме. В послеоперационном периоде для профилактики тромбозов необходимо назначение низкомолекулярных гепаринов, а для терапии кровотечений — отказ от применения ингибиторов фибринолиза, таких как аминокапроновая и транексамовая кислота.

Adblock
detector