Простатит

Аномалия Эбштейна. Анатомия аномалии эбштейна у ребенка.

Аномалия Эбштейна у детей – патогенез развития

Предполагается, что к возникновению аномалии Эбштейна ведут мутации в локусе хромосомы 17q CFA9, дупликация хромосомы 15q, дефект рецептора ALK3/BMPR. Хромосомные нарушения возникают на этапе слияния родительского генетического материала или на ранних сроках беременности и приводят к некорректному формированию органов и тканей организма ребенка во внутриутробном периоде.

Поскольку точные причины заболевания пока не установлены, наиболее вероятными факторами риска считаются:

  • прием матерью препаратов лития во время беременности;
  • прием матерью бензодиазепинов во время беременности;
  • перенесенные на ранних сроках беременности вирусные заболевания (грипп, краснуха, корь);
  • многократное спонтанное прерывание беременности на ранних сроках в анамнезе;
  • хроническая интоксикация пестицидами, парами лакокрасочных веществ, продуктами переработки нефти и т. п. (проживание в экологически неблагополучных районах, работа на вредных производствах);
  • употребление родителями запрещенных веществ, злоупотребление алкоголем, курением.

Вирусные заболевания на ранних сроках беременности могут привести к развитию аномалии Эбштейна у плода

Клинические проявления заболевания многообразны; в основе нарушений гемодинамики лежит уменьшение объема правого желудочка. Уменьшенная в размерах камера не может вместить нормальный объем крови во время диастолы, что в итоге приводит к снижению легочного кровотока, недостаточному насыщению артериальной крови кислородом и гипоксии органов и тканей.

Аномалия Эбштейна может выявляться в зрелом возрасте

Основные симптомы:

  • нарушения дыхания (одышка, приступы удушья, дыхательный дискомфорт) при физическом напряжении;
  • быстрая утомляемость, непереносимость нагрузок;
  • приступы усиленного, «неправильного» сердцебиения;
  • нарушения ритма;
  • преходящая бледность или синюшное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
  • боли в области сердца;
  • спонтанное учащение пульса;
  • изменение концевых фаланг пальцев кистей (симптом барабанных палочек) и ногтей (симптом часовых стекол);
  • сердечный горб (округлое, обычно симметричное выпячивание, располагающееся в передней части грудной клетки в области сердца);
  • увеличение печени и селезенки.

Заболевание может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианотичным окрашиванием кожи, которое через 2-3 месяца может уменьшиться, поскольку сопротивление сосудов легких, высокое в периоде новорожденности, снижается. Но если дефект в перегородке небольшой или отсутствует, состояние половины детей в этот период становится критическим, и они могут погибнуть от нарастающей сердечной недостаточности и осложнений цианоза уже в первые недели жизни.

Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианотичным окрашиванием кожи

Формирование аномалии Эбштейна связывается с поступлением лития в организм плода на ранних этапах эмбриогенеза. Также к возникновению данного и других пороков сердца могут приводить инфекционные заболевания беременной (скарлатина, корь, краснуха), тяжелые соматические заболевания (анемия, сахарный диабет, тиреотоксикоз), употребление алкоголя и лекарственных средств, обладающих тератогенным воздействием, патология гестации (токсикозы, угроза самопроизвольного выкидыша и пр.).

Важную роль в развитии аномалии Эбштейна играет отягощенная наследственность по ВПС – наряду со спорадическими, встречаются и семейные случаи аномалии.

Вирусные заболевания на ранних сроках беременности могут привести к развитию аномалии Эбштейна у плода

Классификация аномалии Эбштейна

Выделяют четыре анатомических варианта (типа) аномалии Эбштейна:

  • I – передняя створка трикуспидального клапана большая и подвижная; септальная и задняя створки отсутствуют или смещены;
  • II – присутствуют все три створки предсердно-желудочкового клапана, однако они относительно малы и смещены по направлению к верхушке сердца.
  • III – хорды передней створки трикуспидального клапана укорочены и ограничивают ее движение; септальная и задняя створки недоразвиты и смещены.
  • IV – передняя створка трикуспидального клапана деформирована и смещена в сторону выходного тракта правого желудочка; септальная створка образована фиброзной тканью, задняя – недоразвита или полностью отсутствует.

В зависимости от тяжести нарушений гемодинамики выделяют 3 стадии течения аномалии Эбштейна: I — бессимптомную (встречается редко); II — стадию выраженных гемодинамических расстройств (IIa — без нарушений сердечного ритма; IIб — с нарушениями сердечного ритма), III — стадию стойкой декомпенсации.

Самые тяжелые формы аномалии Эбштейна могут вызывать внутриутробную гибель плода. При благоприятном варианте порока его течение долго время остается бессимптомным; физическое развитие детей соответствует возрасту. В типичных случаях аномалия Эбштейна проявляется в раннем детстве, иногда в первые месяцы жизни ребенка.

Клинические симптомы включают диффузный цианоз, плохую переносимость физической нагрузки, боли в сердце, приступы сердцебиения. У 25-50% пациентов с аномалией Эбштейна отмечается пароксизмальная наджелудочковая тахикардия, у 14% из них – синдром WPW. При внешнем осмотре обращает внимание изменения концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол», «сердечный горб».

При аномалии Эбштейна может рано развиваться правожелудочковая недостаточность – одышка, увеличение печени, набухание и пульсация шейных вен. Часто отмечается артериальная гипотония. Течение аномалии Эбштейна неуклонно прогрессирующее. Причиной смерти больных старшего возраста чаще всего служат сердечная недостаточность и тяжелые нарушения ритма.

Важно. Наиболее часто данный порок связывают с возникновением генных мутаций у женщин, которые в первом триместре беременности принимали лекарственные средства, содержащие литий или препараты бензодиазепина.

Также, были зарегистрированы случаи семейной аномалии Эбштейна у двойняшек и близнецов. Отмечается и роль наследственного 

фактора. При наличии у родственников случаев врожденных пороков сердца, риск развития аномалии Эбштейна выше.

Работа сердечной мышцы

Также, могут играть роль:

  • вирусные и бактериальные инфекции;
  • наличие у матери тяжелых эндокринных заболеваний;
  • прием препаратов, обладающих мутагенным и терратогенным воздействием на плод, алкоголя или наркотических средств во время беременности;
  • курение;
  • тяжелые токсикозы беременности.

Особенностью данного врожденного порока сердца является значительная вариабельность степеней тяжести, зависящая от выраженности деформирования створок клапанного аппарата и степени его в полость правого предсердия.

Ведущие симптомы при аномалии Эбштейна обусловлены:

  • смещением клапана в полость ПЖ с ее дилатацией (атриализированная часть ПЖ значительно расширяется, приводя к формированию кардиомегалии);
  • истончением миокарда правых отделов сердца и постепенным замещением его соединительной тканью;
  • укорочения хордального аппарата, утолщение створок клапана и расширением кольца трехстворчатого клапана;
  • сбросом крови справа налево, через не заращенное овальное отверстие между предсердиями;
  • уменьшением размеров правого желудочка за счет гипертрофии правого предсердия;
  • снижению концентрации кислорода в артериальной крови и развитию тканевой и органной гипоксии (за счет право-левого сброса крови).

Следует отметить, что сброс крови через открытое овальное окно (ООО) на первых этапах развития сердечной недостаточности при аномалии Энштейна, выполняет компенсаторно-адаптационную функцию, позволяя снизить выраженность нагрузки на правое предсердие.

Справочно. Поэтому, открытое овальное окно при аномалии Эбштейна можно назвать жизнеспасающим пороком. В связи с этим, многим пациентам может быть показано проведение процедуры Рашкина, для искусственного расширения ООО.

Однако в дальнейшем, при отсутствии лечения это приводит к усилению тяжести гипоксии и усугубляет развившиеся нарушения сердечного ритма.

Дилатация и гипертрофия ПП при этом, значительно усиливают шунтирование крови через открытое овальное окно.

Нарушения ритма у пациентов с аномалией Эбштейна связаны с отсутствием синхронизации сокращений ПП и атриализированного ПЖ.

Прогрессирующая трикуспидальная недостаточность сопровождается формированием выраженной регургитации и уменьшением ударного объема ПЖ, а, следовательно, и нарушением кровотока в легких.

Внимание.Несмотря на то, что в ряде случаев заболевание может некоторое время протекать бессимптомно или не сопровождаться выраженной сердечной недостаточностью, аномалия Эбштейна может стать причиной внезапной смерти больного. Поэтому такие пациенты в обязательном порядке должны наблюдаться у кардиолога.

При стабильном течении заболевания, оперативное вмешательство стараются проводить после того, как ребенку исполнится год.

  • выраженным цианозом;
  • одышкой, учащенной частотой дыхания, дыхательной недостаточностью;
  • тахикардией (в более редких случаях, брадиаритмией), нарушениями сердечного ритма.

https://www.youtube.com/watch?v=L075AXthbgk

Справочно. Тяжелые, жизнеугрожающие аритмические приступы обычно характерны для пациентов с сочетанием аномалии и синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта. У таких больных отмечаются пароксизмальные надвентрикулярные тахикардии, мерцательные аритмии и т.д.

Показателен также и внешний вид ребенка. Малыши с аномалией Эбштейна бледные, с выраженным цианозом, усиливающимся при плаче, сосании груди, движении. Они быстро устают при кормлении и плохо прибавляют в массе. Для таких детей характерна вялость, сонливость.

У пациентов более старшего возраста могут формироваться изменения пальцев по типу «барабанных палочек» и ногтей, по типу «часовых стекол». Также характерна выраженная пульсация и увеличение яремных вен. За счет этого, может отмечаться утолщение шеи (воротник Стокса). Прогрессирование СН сопровождается увеличением печени и появлением отеков.

Аномалия Эбштейна у взрослых (в единичных случаях, при невыраженном пороке сердца, первые симптомы могут проявляться в подростковом или более старшем возрасте). В таком случае, болезнь будет проявляться одышкой, нарушениями сердечного ритма, отставанием в развитии (в детском возрасте), центральным цианозом (голубоваты или фиолетовый цвет лица).

Аномалия Эбштейна. Анатомия аномалии эбштейна у ребенка.
Вредные привычки беременной женщины значительно повышают риск развития врожденных пороков сердца у плода.
  • генетические причины – провоцируются точечными изменениями в генах или хромосомными мутациями;
  • экологические факторы – генные мутации возникают под воздействием физических, химических и биологических мутагенов.
  • I – бессимптомная (наблюдается редко);
  • II (А и В) – выраженные гемодинамические нарушения (при варианте А без аритмий, при варианте В с аритмиями);
  • III – декомпенсированная недостаточность сердечной деятельности.

Этиология врожденных пороков сердца может быть обусловлена хромосомными нарушениями (5%), генной мутацией (2-3%), влиянием факторов среды (1-2%), полигенно-мультифакториальной предрасположенностью (90%).

Различного рода хромосомные аберрации приводят к количественным и структурным изменениям хромосом. При хромосомных перестройках отмечаются множественные полисистемные аномалии развития, включая врожденные пороки сердца. В случае трисомии аутосом наиболее частыми пороками сердца оказываются дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок, а также их сочетание; при аномалиях половых хромосом врожденные пороки сердца встречаются реже и представлены, главным образом, коарктацией аорты или дефектом межжелудочковой перего­родки.

Врожденные пороки сердца, обусловленные мутациями единичных генов, также в большинстве случаев сочетаются с аномалиями других внутренних органов. В этих случаях сердечные пороки являются частью аутосомно-доминантных (синдромы Марфана, Холта-Орама, Крузона, Нунана и др.), аутосомно-рецессивных синдромов (синдром Картагенера, Карпентера, Робертса, Гурлер и др.) или синдромов, сцепленных с Х-хромосомой (синдромы Гольтца, Аазе, Гун­тера и др.).

Среди повреждающих факторов внешней среды к развитию врожденных пороков сердца приводят вирусные заболевания беременной, ионизирующая радиация, некоторые лекарственные препараты, пагубные привычки матери, производственные вредности. Критическим периодом неблагоприятного воздействия на плод являются первые 3 месяца бере­менности, когда происходит фетальный органогенез.

Внутриутробное поражение плода вирусом краснухи наиболее часто вызывает триаду аномалий – глаукому или катаракту, глухоту, врожденные пороки сердца (тетраду Фалло, транспозицию магистральных сосудов, открытый артериальный проток, общий артериальный ствол, клапанные пороки, стеноз легочной артерии, ДМЖП и др.). Также обычно имеют место микроцефалия, нарушение развития костей черепа и скелета, отставание в умственном и физическом развитии.

Кроме краснухи беременной, опасность для плода в плане развития врожденных пороков сердца представляют ветряная оспа, простой герпес, аденовирусные инфекции, сывороточный гепатит, цитомегалия, микоплазмоз, токсоплазмоз, листериоз, сифилис, туберкулез и др.

В структуру эмбриофетального алкогольного синдрома обычно входят дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток. Доказано, что тератогенное действие на сердечно-сосудистую систему плода оказывает прием амфетаминов, приводящий к транспозиции магистральных сосудов и ДМЖП; противосудорожных средств, обусловливающих развитие стеноза аорты и легочной артерии, коарктации аорты, открытого артериального протока, тетрады Фалло, гипоплазии левых отделов сердца; препаратов лития, приводящих к атрезии трехстворчатого клапана, аномалии Эбштейна, ДМПП; прогестагенов, вызывающих тетраду Фалло, другие сложные врожденные пороки сердца.

У женщин, страдающих преддиабетом или диабетом, дети с врожденными пороками сердца рождаются чаще, чем у здоровых матерей. В этом случае у плода обычно формируются ДМЖП или транспозиция крупных сосудов. Вероятность рождения ребенка с врожденным пороком сердца у женщины с ревматизмом составляет 25 %.

Кроме непосредственных причин, выделяют факторы риска формирования аномалий сердца у плода. К ним относят возраст беременной младше 15-17 лет и старше 40 лет, токсикозы I триместра, угрозу самопроизвольного прерывания беременности, эндокринные нарушения у матери, случаи мертворождения в анамнезе, наличие в семье других детей и близких родственников с врожденными пороками сердца.

Клинические проявления и течение врожденных пороков сердца определяется видом аномалии, характером нарушений гемодинамики и сроками развития декомпенсации кровообращения.

У новорожденных с цианотическими врожденными пороками сердца отмечается цианоз (синюшность) кожных покровов и слизистых оболочек. Синюшность усиливается при малейшем напряжении: сосании, плаче ребенка. Белые пороки сердца проявляются побледнением кожи, похолоданием конечностей.

Дети с врожденными пороками сердца обычно беспокойные, отказываются от груди, быстро устают в процессе кормления. У них появляется потливость, тахикардия, аритмии, одышка, набухание и пульсация сосудов шеи. При хроническом нарушении кровообращения дети отстают в прибавлении веса, росте и физическом развитии. При врожденных пороках сердца обычно сразу поле рождения выслушиваются сердечные шумы. В дальнейшем обнаруживаются признаки сердечной недостаточности (отеки, кардиомегалия, кардиогенная гипотрофия, гепатомегалия и др.).

Осложнениями врожденных пороков сердца могут стать бактериальный эндокардит, полицитемия, тромбозы периферических сосудов и тромбоэмболии сосудов головного мозга, застойные пневмонии, синкопальные состояния, одышечно-цианотические приступы, стенокардитический синдром или инфаркт миокарда.

Виды заболевания

Предлагается несколько классификаций типов аномалии Эбштейна, но наиболее распространена классификация E. Bacha, рассматривающая различные виды деформаций створок:

  • I тип – передняя створка клапана большая и подвижная, две другие смещены, недоразвиты или отсутствуют;
  • II тип – присутствуют все три створки, но они уменьшены в размере и спирально смещены по направлению к верхушке;
  • III тип – ограничена подвижность передней створки, створка укорочена, сухожильные нити, приводящие ее в движение, сросшиеся и также укороченные, два других лепестка смещены и диспластичны;
  • IV тип – передняя створка клапана значительно деформирована и смещена внутрь правого желудочка, его сухожильные хорды отсутствуют или присутствуют частично, задняя створка недоразвита или отсутствует, медиальная створка значительно деформирована и представлена гребневидным фиброзным выростом.

В зависимости от тяжести выделяют 3 стадии гемодинамических нарушений:

  • 1-я стадия – бессимптомного течения;
  • 2-я стадия – гемодинамических расстройств (2А – без нарушений сердечного ритма, 2Б – с нарушениями сердечного ритма);
  • 3-я стадия – стойкой декомпенсации.

Врожденный порок сердца аномалия Эбштейна заключается в смещении аппарата трехстворчатого (предсердно-желудочкового) клапана в сторону правого желудочка из-за неправильного крепления клапанных стенок. В итоге формируется правое атриовентрикулярное отверстие, делящее правый желудочек на две части — проксимальную атриализованную тонкостенную (аномальную часть) и дистальную, которая является собственно камерой желудочка маленького размера.

Данный порок развития сердца встречается нечасто — примерно у 1 ребенка из 20 тыс. новорожденных, а точнее — 0,04% из 1000 детей. Среди всех ВПС аномалия Эбштейна составляет не более 0,04%, а среди критических пороков сердца — около 0,4%. Патология далеко не всегда бывает изолированной: во многих клинических случаях ее признаки сочетаются с другими нарушениями в сердечно-сосудистой системе. Основные из них:

  • незакрытое овальное окно;
  • дефект межпредсердной перегородки;
  • открытый артериальный проток;
  • дефект межжелудочковой перегородки;
  • коарктация аорты;
  • гипоплазия аорты;
  • транспозиция магистральных сосудов.

У детей или взрослых, которые сохранили жизнь при отсутствии операции по лечению аномалии Эбштейна, часто возникают и приобретенные заболевания, например, рецидивирующие эндокардиты и перикардиты. 

Сложности в диагностике аномалии Эбштейна, кроме редкости ее возникновения, обусловлены довольно широким разнообразием типов этого врожденного порока. В настоящее время известно как минимум четыре типа, которые характеризуются разными комплексами морфологических изменений в строении сердца:

  1. Отсутствуют, либо смещаются задняя и септальная створки, подвижна и увеличена в размере передняя створка трехстворчатого клапана (первый тип).
  2. Все три створки имеются в наличии, но они уменьшены в размерах и смещены к верхушке сердца (второй тип). 
  3. Передняя створка образована короткими, сливающимися хордами, ее движения нарушены, створа укорочена. Септальная и задняя створки трехстворчатого клапана смещены, недоразвиты (третий тип).
  4. Передняя створка деформирована, смещена в направлении выходного канала правого желудочка. Задней створки нет, либо она недоразвита, септальная створка клапана состоит из волокон фиброзной ткани (четвертый тип).   

Что касается течения патологии, то выделяют три стадии по степени их тяжести:

  1. первая — бессимптомная стадия (наблюдается нечасто);
  2. вторая — стадия клинических проявлений. Подразделяется на два вида: 2а — без изменения ритмов сердца, 2б — с приступообразными нарушениями ритмов;
  3. третья — стадия декомпенсации заболевания. 

Без адекватного лечения часть младенцев погибает от тяжелой сердечной недостаточности и остановки сердца на фоне фибрилляции желудочков уже в первые дни или недели. Тем не менее, средняя продолжительность жизни не оперированных больных составляет 20 лет, многие умирают внезапно в возрасте 27-30 лет. В единичных случаях больные доживали до 60 лет.

Аномалия Эбштейна: причины, симптомы, лечение, прогноз

Наиболее часто такой порок трехстворчатого клапана начинает проявлять себя в раннем детстве, а в более редких случаях, при бессимптомном течении, его первые симптомы могут возникать только в подростковом или молодом возрасте. При легких формах единственным признаком патологии является синюшность губ и кожных покровов.

Обычно аномалия Эбштейна проявляется в первые же месяцы или годы жизни ребенка, а при тяжелых формах выявляется еще в роддоме. Симптомы такого порока сердца могут быть следующими:

  • синюшность слизистых и кожи;
  • повышенная утомляемость;
  • выраженное снижение толерантности к физическим нагрузкам;
  • одышка;
  • приступы перебоев в работе сердца и сердцебиение;
  • боли в груди;
  • выбухание правого предсердия слева от грудины («сердечный горб»);
  • аритмия или синдром WPW (примерно у 25-50% больных);
  • гипотония;
  • отечность.

При осмотре больного врач может выявить:

  • систолический и диастолический шум справа от мечевидного отростка;
  • трех- или четырехтактный ритм;
  • расщепление второго тона;
  • смещение границ сердца вправо.

На ЭКГ могут выявляться следующие отклонения:

  • признаки расширения и гипертрофии правого желудочка;
  • отклонение ЭОС вправо;
  • аритмии.

Фонокардиограмма выявляет:

  • систолический шум в проекции правого желудочка;
  • большую амплитуду третьего и четвертого тона;
  • запаздывание первого и раздвоение второго тона.

При прогрессировании сердечной недостаточности у больных заметна пульсация и набухание вен на шее, увеличивается печень, возрастают отеки на ногах, пальцы приобретают вид барабанных палочек, а ногти становятся похожими на часовые стекла. Тяжелая декомпенсация сердечной деятельности приводит к летальному исходу. Кроме этого, с течением болезни аритмии становятся более тяжелыми и могут приводить к наступлению внезапной сердечной смерти.

Некоторые пациенты предъявляют жалобы на периодические покалывания или ноющие боли за грудиной и ощущения возникновения перебоев в работе сердца. Симптомы аритмий у пациентов старшего возраста могут выходить на первый план и отмечаться чаще, чем появление цианоза или сердечной недостаточности.

При аускультации сердца выслушиваются различные шумы.

Аномалия Эбштейна у взрослых проявляется следующими жалобами:

  • кардиальные боли;
  • невозможность переносить обычные физические нагрузки;
  • одышка во время работы и в покое;
  • приступы тахикардии с кратковременной потерей сознания.

Из внешних признаков выявляется акроцианоз. Обнаружение любых признаков кардиальной патологии требует проведения комплексного обследования для постановки точного диагноза.

Частота встречаемости

Распределение по полу

Риск рождения второго ребенка с таким пороком

Внутриутробная смерть плода

Переживают первый год

Переживают десять лет

Сроки выявления порока

Выявление в первую неделю жизни

1 случай на 20000 новорожденных

Менее 1% от всех врожденных нарушений строения сердца

1:1
Около 1%
85%
67%
59%
От 1 недели до 19 лет
81%

В 90% случаев аномалия трикуспидального клапана сочетается с:

  • дефектом стенки между предсердиями – врожденное нарушение строения сердца;
  • открытым овальным окном – отверстие между предсердиями, которое в норме функционирует у плода, самопроизвольно закрывается в течение 1–2 года жизни ребенка.

У 20–25% пациентов может возникать сужение легочной артерии или ее полное заращение (атрезия). Это состояние значительно ухудшает прогноз заболевания, а атрезия заканчивается летальным исходом в течение первого месяца жизни у половины пациентов.

Для аномалии Эбштейна также характерно сочетание с нарушениями ритма и проводимости сердца:

  • 25–50% пациентов страдают наджелудочковой тахикардией непостоянной формы (возникает приступами или пароксизмами), из них у 5–10% диагностируют синдром WPW (одно из нарушений проведения волны возбуждения от предсердий к желудочкам);
  • Почти у половины встречаются полные или частичные блокады пучка Гиса (проводящие пути сердечной мышцы).

Нарушение проведения возбуждения по сердечной мышце – основная причина внезапной смерти у пациентов с таким пороком.

Аномалия Эбштейна ведет сразу к нескольким нарушениям кровотока в сердце:

  1. При сокращении предсердий часть правого желудочка, ниже смещенных створок трикуспидального клапана, не может принять весь объем поступающей крови и растягивается.
  2. При последующем сокращении желудочка, в том числе и его атриализированного участка, часть крови забрасывается в предсердие через незамкнутые створки клапана, растягивая предсердие и повышая давление в нижней и верхней полых венах (большой круг кровообращения).
  3. Несоответствие количества крови и размера полости ведет к наращению мышечной массы (гипертрофии) правого желудочка, чтобы сохранить нормальный объем выброса крови.
  4. Когда резерв утолщения стенки желудочка исчерпан, снижается количество крови, поступающей в сосуды легких для обогащения кислородом – начало развития недостаточной функции сердечной мышцы.
  5. Наличие сообщения между предсердиями с одной стороны компенсирует перерастяжение правых отделов сердечной мышцы (сброс крови в левую половину), а с другой – ведет к недостатку кислорода в тканях (по артериям течет смешанная кровь) на первых этапах и недостаточности работы левого желудочка на поздних.

При умеренных изменениях проявления заболевания могут полностью отсутствовать в течение длительного времени. В случае значительных анатомических изменений, сопровождающихся растяжением правого предсердия, снижением объема выброса крови правым желудочком и сбросом венозной крови через дефект в левое предсердие,

появляются клинические проявления заболевания. Степень потери качества жизни определяет стадия недостаточности сердечной функции.

Симптомы порока могут быть изолированными, но чаще встречается их сочетание разной степени тяжести:

  • центральный цианоз – изменение цвета лица и шеи от чуть голубоватого до черно-фиолетового (зависит от объема сброса венозной крови в артериальную систему);
  • недостаточность функции сердечной мышцы проявляется одышкой (особенно при нагрузках), отставанием в росте и развитии;
  • нарушение ритма сокращений мышцы сердца – предсердные типы учащения ритма (тахикардия) или урежения за счет блока проведения волны возбуждения от предсердий к желудочкам (брадикардия);
  • нарушения сознания (обморочные и предобморочные) при физических нагрузках на фоне нарушения кровотока в головном мозге (крайние степени недостаточности функции сердца, нарушения ритма его сокращений);
  • сердечный шум – нарушение движения крови по сердечным камерам, определяемое при выслушивании (аускультации) его работы врачом.
ПроявленияВстречаемость в процентах по возрастным категориямПервые 28 днейДо 2 лет3–10 летСтарше 10 лет
Цианоз 74 35 14 13
Сердечный шум 9 13 66 33
Сердечная недостаточность 10 43 8 13
Нарушение ритма сердца 12 40

Аномалия Эбштейна. Анатомия аномалии эбштейна у ребенка.

Слева сердце человека, который прожил 67 лет с аномалией Эбштейна

I Диагностируется редко и не имеет клинических проявлений.
II Есть выраженное нарушение гемодинамики (либо с нарушением сердечного ритма, и это IIб, либо без нарушения, и это IIа).
III Патология вошла в стадию декомпенсации.

Если аномалия носит тяжелый характер, то она легко может закончиться гибелью плода в утробе матери. Если аномалия выражена не слишком ярко, то дети растут и развиваются без каких-либо патологий наравне со сверстниками. Чаще всего патологию можно распознать на первых месяцах жизни младенца или в первые годы жизни.

Порок сердца у детей чаще всего бывает врожденный, но иногда внешние факторы влияют на его развитие и появляется приобретенная форма патологии.

Читайте здесь, как определить порок сердца.

Реже встречается впервые диагностированная аномалия Эбштейна у взрослых пациентов.

К симптомам можно отнести:

  • распространенную синюшность (цианоз);
  • непереносимость физического напряжения;
  • болевой синдром в области сердца;
  • приступы сердцебиения.

Примерно у половины больных с этой аномалией может отмечаться пароксизмальная тахикардия наджелудочкового происхождения.

Аномалия может сопровождаться признаками правожелудочковой недостаточности, такими как увеличение размеров печени, одышка, визуально определяемые пульсирующие шейные вены.

Болезнь постепенно прогрессируют, а погибают пациента от сердечной недостаточности или нарушений сердечного ритма.

Самые тяжелые формы аномалии Эбштейна могут вызывать внутриутробную гибель плода. При благоприятном варианте порока его течение долго время остается бессимптомным; физическое развитие детей соответствует возрасту. В типичных случаях аномалия Эбштейна проявляется в раннем детстве, иногда в первые месяцы жизни ребенка.

Клинические симптомы включают диффузный цианоз, плохую переносимость физической нагрузки, боли в сердце, приступы сердцебиения. У 25-50% пациентов с аномалией Эбштейна отмечается пароксизмальная наджелудочковая тахикардия, у 14% из них — синдром WPW. При внешнем осмотре обращает внимание изменения концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол», «сердечный горб».

При аномалии Эбштейна может рано развиваться правожелудочковая недостаточность — одышка, увеличение печени, набухание и пульсация шейных вен. Часто отмечается артериальная гипотония. Течение аномалии Эбштейна неуклонно прогрессирующее. Причиной смерти больных старшего возраста чаще всего служат сердечная недостаточность и тяжелые нарушения ритма.

Благоприятное течение патологии длительно остается без клинических проявлений. Ее признаки выявляются чаще всего при плановом прохождении медосмотра по ЭКГ, на рентгенограмме грудной клетки. К сожалению, намного чаще у детей с возрастом начинает проявляться клиника болезни Эбштейна, которая может включать такие симптомы:

  • болевой синдром в области груди;
  • частые покалывания в сердце;
  • высокая утомляемость;
  • жалобы на плохое самочувствие при физических нагрузках;
  • одышка;
  • приступы аритмии, усиленное сердцебиение;
  • падение артериального давления;
  • систолическое пульсирование шейных вен и их выбухание;
  • отек нижних конечностей;
  • обретение пальцами рук, ног вида «барабанных палочек»;
  • деформация ногтевых пластин;
  • иногда — затяжные приступы аритмии, головокружения с потерей сознания.
  • Первая из них является самой щадящей, но и одновременно — наименее распространенной. Она практически не имеет симптомов.
  • Вторая сопровождается сильно выраженными нарушениями кровообращения организма, зависящими от нарушений ритма сердцебиения, которые как могут встречаться при ней, так и нет.
  • Третья — самая тяжелая. Ее отличительной чертой является стойкая декомпенсация.

Диагностика аномалии Эбштейна

Медикаментозное лечение проводят в случаях с внезапно развившимися нарушениями ритма сердца, а также в качестве предоперационной подготовки.

Аномалия Эбштейна. Анатомия аномалии эбштейна у ребенка.

При аномалии Эбштейна паллиативные операции, заключающиеся в наложении аорто-легочных анастомозов или закрытии межпредсердных сообщений, не получили распространения из-за своей неэффективности. Лучшие результаты получены при применении кавапульмонального анастомоза (Н. К. Галанкин, 1968).

Однако радикальную помощь больному можно оказать лишь при операции, направленной на устранение трикуспидальной недостаточности, увеличивающей полость правого желудочка, нормализующей легочный кровоток и устраняющей сопутствующие пороки. Этой цели служит операция, включающая замену смещенного и деформированного трехстворчатого клапана искусственным протезом (Б. В. Петровский, Г. М. Соловьев, В. И. Шумаков, Р. П. Зубарев, 1966; В. А. Бухарин, В. П. Подзолков, 1968; Barnard, Schrire, 1963).

Начинается диагностика аномалии Эбштейна, как правило, с индивидуальной консультации врачей-кардиологов. В некоторых случаях и с хирургом. Затем назначаются различные обследования: ЭКГ сердца, рентген полости грудной клетки, ЭхоКГ, процедура фонокардиографии.

Необходимо определить изменения в размерах сердца с отклонением вправо, выявить нарушения сердечного ритма, шумы на разных фазах сердечного цикла.

Чтобы установить наиболее точные данные, требуется провести также и МРТ, прозондировать сердечные полости, осуществить вентрикулографию. Диагностика аномалии Эбштейна затрудняется ее схожестью с рядом других заболеваний. Среди них: экссудативный перикардит, миокардит Абрамова-Фидлера, изолированное ДМПП, пульмональный стеноз, тетрада Фалло.

Чтобы провести лечение аномалии Эбштейна, применяется как медикаментозная, так и хирургическая терапия. Первую проводят для того, чтобы излечить сердечную недостаточность и аритмические нарушения. Более радикальное вмешательство имеет место быть, когда пациент жалуется на постоянные ритмические нарушения, боли и недостаточное кровообращение. Наиболее благоприятно проводить операцию в подростковом возрасте.

Аномалия Эбштейна. Анатомия аномалии эбштейна у ребенка.

Поводом для более раннего хирургического вмешательства может стать отяжеленная аномалия Эбштейна у детей. Она исправляет форму сердца с помощью протеза или постановки клапана в зону его нормального расположения. Удаляется увеличенный атриализованный правый желудочек. Для лечения аритмии сердца и других нарушений встраивается кардиостимулятор.

Лечение
Кардиостимулятор для нормального функционирования сердца

На этапе пренатальной диагностики каждой женщине трижды во время беременности проводится 3D УЗИ в сочетании с допплерометрией, при которых обязательно оценивается состояние внутренних органов плода. Врач УЗД сможет детально увидеть сердце малыша в сроке 18-22 недели (второй скрининговый срок). Пренатальными эхографическими критериями аномалии Эбштейна являются:

  • кардиомегалия за счет увеличение правых камер сердца плода;
  • трикуспидальная регургитация;
  • перемещение створок клапана более чем на 4 мм от нормы;
  • утолщение створок с повышением эхогенности;
  • наличие водянки в полостях тела (грудной, брюшной, кардиальной).

Большое значение для внутриутробной диагностики порока имеет обнаружение сопутствующих проявлений – многоводие, задержка развития, другие виды врожденных аномалий.

У ребенка и взрослого человека основой диагностики являются следующие методы исследования:

  • ЭКГ;
  • эхокардиография (дуплексное сканирование);
  • обзорный рентгеновский снимок груди;
  • ангиокардиография.

Своевременная диагностика и лечение помогает предотвратить опасные осложнения, связанные с развитием застойной сердечно-сосудистой недостаточностью.

МетодЧто оценивает
Опрос Возможность вредного воздействия во время ранних сроков беременности

Данные ультрасонографии (УЗИ) плода: порок формирования сердца определяется на сроке позже 21 недели внутриутробного развития в 87% случаев

Жалобы на какие-либо нарушения в самочувствии

Осмотр Соответствие роста и развития нормам для данной возрастной категории

Характер дыхания

Цвет кожи лица, шеи в покое и при умеренной физической нагрузке

Подкожные вены шеи и верхних конечностей (их выбухание – признак высокого давления в правом предсердии)

МетодОсобенности изменений при аномалии Эбштейна
Аускультация (выслушивание) сердца Дополнительный сердечный тон (ритм галопа)

Систолический и (или) диастолический сердечный шум

Электрокардиография Признаки увеличения правого желудочка и (или) предсердия

Частичная или полная блокада пучка Гиса

Нарушения ритма сердца

Рентген легких и сердечной мышцы Увеличение правых отделов сердца или изолированность предсердия

Признаки снижения кровотока в легких

Эхокардиография (УЗИ сердца) с оценкой кровотока Смещение створок трикуспидального клапана в полость правого желудочка

Недостаточность функции клапана

Заброс крови в предсердие при сокращении желудочка (регургитация)

Дефект стенки между предсердиями

Увеличение правого желудочка и (или) предсердия

Электрофизиологическое исследование сердца (оценка источников и путей проведения волны возбуждения) – проводится при выявлении нарушений ритма сердечной мышцы Нарушение проведения импульса (блокады) по основным путям

Наличие дополнительных проводящих путей (чаще множественных)

Очаги формирования дополнительных импульсов возбуждения

Эхокардиограмма пациента с тяжелой аномалией Эбштейна, показывающей сильно смещенный перегородчатый листок (стрелка). ПП – правое предсердие, ППЖ – предсердный правый желудочек, ПЖ – правый желудочек, ЛП – левое предсердие, ЛЖ – левый желудочек

Диагноз «аномалия Эбштейна» устанавливается только по данным инструментального дообследования. Проявления заболевания и данные осмотра пациента неспецифичны для заболевания.

Полного излечения от патологии нет. При незначительном смещении створок клапана клинические проявления отсутствуют, пациенты ведут полноценную жизнь, находясь под постоянным контролем кардиолога. У части пациентов без симптомов заболевания в дальнейшем они могут появиться.

Лечение порока с характерными проявлениями может носить консервативный и (или) хирургический характер, при этом цель терапии – сохранение качества и продление жизни пациента. И то, и другое зависит от степени нарушения кровотока: в случае тяжелых изменений эффект лечения неудовлетворительный.

Клинические проявленияГруппы препаратов
Нет Антибиотики (только для профилактики воспаления выстилки сердца при инфекциях или инвазивных процедурах)
Недостаточность функции сердечной мышцы Диуретики

Гликозиды

Цианоз Дезагреганты (профилактика образования сгустков крови)
Нарушения ритма сердцебиения Бета-блокаторы

Кальциевые блокаторы

Необходимость проведения оперативной коррекции определяется:

  1. Уровнем смещения створок относительно фиброзного кольца.
  2. Размерами дефекта между предсердиями.
  3. Степенью сужения правого желудочка и (или) легочной артерии.
Тип нарушенияМетод оперативного лечения
Тяжелые формы нарушения ритмичности сокращений сердца или отсутствие эффекта от лекарственных препаратов Радиочастотная абляция («выжигание» дополнительных очагов возбуждения или проводящих сердечных путей)
Отсутствие сообщения между предсердиями или его малые размеры при значительных нарушениях кровотока у новорожденного Расширение естественного окна в перегородке или создание искусственного для разгрузки правого предсердия
Тяжелая форма порока с малым объемом правого желудочка Полное закрытие сообщения между предсердием и желудочком и создание обходной связи между полыми венами и легочными артериями
Декомпенсация функции правого желудочка у пациентов до 3 лет Наложение шунта (сообщения) между нижней полой веной и легочной артерией
Умеренная недостаточность клапана при выраженном сужении выхода из правого желудочка Создание окна между предсердиями и шунта между полыми венами и легочными артериями
Выраженная недостаточность работы клапана Пластика трикуспидального клапана или его полная замена

Хирургическое лечение аномалии Эбштейна

При подозрении на аномалию Эбштейна больному назначается консультация кардиолога и кардиохирурга. Для оценки состояния трехстворчатого клапана и структур сердца назначаются следующие исследования:

  • ЭКГ (обычное и по Холтеру);
  • фонокардиография;
  • Эхо-КГ;
  • рентгенография органов грудной клетки.

Для более детального уточнения степени тяжести аномалии Эбштейна могут назначаться такие дополнительные методики обследования сердца:

  • МРТ;
  • вентрикулография;
  • катетеризация сердца.

В 60% случаев аномалия Эбштейна может выявляться у плода. Для этого проводится фетальная Эхо-КГ.

Аномалия Эбштейна может устраняться только хирургическим путем. Выбор времени выполнения вмешательства определяется состоянием больного. При отсутствии выраженных признаков сердечной недостаточности и риска возникновения осложнений операция может откладываться до 15-17 лет. Это объясняется тем, что цель хирургического лечения при такой патологии направлена на полное исправление порока развития трехстворчатого клапана, и его протезирование лучше проводить уже тогда, когда размер сердца приближается к взрослому.

До проведения операции или при отказе пациента от вмешательства для стабилизации деятельности сердца назначаются медикаментозные препараты. Их выбор определяется клиническим случаем.

Для поддержания сердечной деятельности при аномалии Эбштейна могут назначаться такие лекарственные средства:

  • сердечные гликозиды;
  • мочегонные;
  • ингибиторы АПФ;
  • блокаторы кальциевых каналов;
  • бета-блокаторы;
  • антиаритмические препараты (при наличии аритмий).

Больным с таким пороком трехстворчатого клапана следует снизить физическую активность. Объем допустимой нагрузки определяется клиническим случаем и рекомендуется врачом индивидуально.

Осмотр Врач, проводящий осмотр, при перкуссии может определить, что границы сердца смещена вправо.
Аускультативная картина Указывает на наличие дополнительных тактов в ритме, также можно определить систолический и диастолический шум в области проекции трикуспидального клапана справа от мечевидного отростка, выслушивается расщепление II тона.
ЭКГ Может давать различные картины, но чаще всего встречаются следующие отклонения от нормы:

  • электрическая ось сердца отклоняется вправо;
  • есть признаки того, что правое предсердие гипертрофированно;
  • определяется желудочковая экстрасистолия пароксизмального типа;
  • определяется предсердная тахикардия;
  • изменения ритма, такие как трепетание предсердий и аритмия мерцательного типа;
  • признаки блокады правой ножки пучка Гиса.
Фонокардиограмма Подтверждает данные, полученные врачом при аускультации.
Рентген грудной клетки Помогает заподозрить аномалию в том случае, если тень сердца приобретает шаровидную форму из-за увеличения правых отделов, а легочный рисунок становится чрезмерно прозрачным или вовсе не определяется.
Эхо-КГ Показывает, что трикуспидальный клапан сильно изменен. Также можно увидеть признаки увеличения правых отделов сердца, медленное смыкание створок пораженного клапана, атриализированность правого желудочка.
Допплер-ЭхоКГ С его помощью можно обнаружить потоки крови, проходящие по шунту между левой и правой частями сердца.
Если проводить ЭхоКГ плоду, то аномалию можно диагностировать в 60% случаев до рождения ребенка.
Медикаментозная терапия Не считается эффективной при лечении аномалии Эбштейна, но ее можно использовать, чтобы купировать симптомы сердечной недостаточности и устранить аритмические явления.
Хирургическое вмешательство Делается пациенту в том случае, если есть тяжелые признаки гемодинамических нарушений, жалобы. Лучше всего операцию переносят подростки в возрасте от 15 до 17 лет, но при необходимости ее проводят и в более раннем возрасте.Чаще всего используется радикальная операция, в которую входят следующие этапы:

  • пластика или замена трикуспидального клапана на протез;
  • исправление дефекта в перегородке между предсердиями;
  • удаление атриализированного правого желудочка.

Альтернативой является операция Фонтена, в ходе которой накладывается анастомоз кава-пульмонального типа. Также для улучшения легочного кровотока можно использовать наложение анастомоза аорто-легочного типа по Блэлоку-Тауссигу.

Также может проводиться удаление избыточных очагов возбуждения, если есть синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, а для лечения аритмий проводится установка кардиостимулятора.

Выявление врожденных пороков сердца осуществляется путем комплексного обследования. При осмотре ребенка отмечают окраску кожных покровов: наличие или отсутствие цианоза, его характер (периферический, генерализованный). При аускультации сердца нередко выявляется изменение (ослабление, усиление или расщепление) сердечных тонов, наличие шумов и пр. Физикальное обследование при подозрении на врожденный порок сердца дополняется инструментальной диагностикой — электрокардиографией (ЭКГ), фонокардиографией (ФКГ), рентгенографией органов грудной клетки, эхокардиографией (ЭхоКГ).

ЭКГ позволяет выявить гипертрофию различных отделов сердца, патологическое отклонение ЭОС, наличие аритмий и нарушений проводимости, что в совокупности с данными других методов клинического обследования позволяет судить о тяжести врожденного порока сердца. С помощью суточного холтеровского ЭКГ-мониторирования обнаруживаются скрытые нарушения ритма и проводимости. Посредством ФКГ более тщательно и детально оценивается характер, длительность и локализация сердечных тонов и шумов. Данные рентгенографии органов грудной клетки дополняют предыдущие методы за счет оценки состояния малого круга кровообращения, расположения, формы и размеров сердца, изменений со стороны других органов (легких, плевры, позвоночника). При проведении ЭхоКГ визуализируются анатомические дефекты перегородок и клапанов сердца, расположение магистральных сосудов, оценивается сократительная способность миокарда.

При сложных врожденных пороках сердца, а также сопутствующей легочной гипертензии, с целью точной анатомической и гемодинамической диагностики, возникает необходимость в выполнении зондирования полостей сердца и ангиокардиографии.

Наиболее сложной проблемой в детской кардиологии является хирургическое лечение врожденных пороков сердца у детей первого года жизни. Большинство операций в раннем детском возрасте выполняется по поводу цианотических врожденных пороков сердца. При отсутствии у новорожденного признаков сердечной недостаточности, умеренной выраженности цианоза операция может быть отложена. Наблюдение за детьми с врожденными пороками сердца осуществляют кардиолог и кардиохирург.

Специфическое лечение в каждом конкретном случае зависит от разновидности и степени тяжести врожденного порока сердца. Операции при врожденных дефектах перегородок сердца (ДМЖП, ДМПП) могут включать пластику или ушивание перегородки, рентгенэндоваскулярную окклюзию дефекта. При наличии выраженной гипоксемии детям с врожденными пороками сердца первым этапом выполняется паллиативное вмешательство, предполагающее наложение различного рода межсистемных анастомозов. Подобная тактика улучшает оксигенацию крови, уменьшает риск осложнений, позволяет провести радикальную коррекцию в более благоприятных условиях. При аортальных пороках выполняется резекция или баллонная дилатация коарктации аорты, пластика аортального стеноза и др. При ОАП производится его перевязка. Лечение стеноза легочной артерии заключается в проведении открытой или эндоваскулярной вальвулопластики и т. д.

Анатомически сложные врожденные пороки сердца, при которых радикальная операция не представляется возможной, требуют выполнения гемодинамической коррекции, т. е. разделения артериального и венозного потоков крови без устранения анатомического дефекта. В этих случаях могут проводиться операции Фонтена, Сеннинга, Мастарда и др. Серьезные пороки, не поддающиеся оперативному лечению, требуют проведения пересадки сердца.

Консервативное лечение врожденных пороков сердца может включать в себя симптоматическую терапию одышечно-цианотических приступов, острой левожелудочковой недостаточности (сердечной астмы, отека легких), хронической сердечной недостаточности, ишемии миокарда, аритмий.

Полный обзор аномалии Эбштейна: причины, лечение, прогноз

  • диуретики;
  • ингибиторы АПФ;
  • нитраты;
  • сердечные гликозиды;
  • инотропные средства;
  • противоаритмические лекарства;
  • простагландины Е.

Введение простагландинов помогает корректировать метаболический ацидоз, а также уменьшает легочное сопротивление и повышает сброс крови из желудочка в легочный ствол, тем самым, повышает количество кислорода в крови. Полностью избавить больного от симптомов патологии и не допустить его гибель в будущем может операция. Противопоказана она может быть только при серьезных, необратимых изменениях в организме у детей в возрасте до 4-5 лет. Основное же показание к операции — наличие приступов аритмии у больного, развитие сердечной недостаточности, венозная тромбоэмболия в анамнезе.

Хирургия порока сердца проводится в один или более этапов. Чаще всего выполняется пластика трехстворчатого клапана, либо его протезирование. Во время вмешательства врач ликвидирует атриализованную часть желудочка, иссекает стенку предсердия для нормализации его размеров, закрывает межпредсердное отверстие. При наличии добавочных проводящих путей выполняется радиочастотная абляция. Прогноз после проведения операции благоприятный, отдаленные результаты обнадеживающие.

Радикальная корригирующая операция при аномалии Эбштейна включает пластику или протезирование трикуспидального клапана, пластику ДМПП, ликвидацию атриализованного правого желудочка. В некоторых случаях целесообразным является выполнение операции Фонтена. Иногда на первом этапе для увеличения легочного кровотока и уменьшения гипоксемии прибегают к наложению анастомоза по Блэлоку-Тауссигу, наложению двунаправленного кава-пульмонального анастомоза.

Добавочные пути проведения импульса при WPW синдроме подвергаются радиочастотной абляции. Для лечения аритмий применяется имплантация кардиостимуляторов или кардиовертер-дефибрилляторов.

Показания к хирургическому лечению:

  • сердечная недостаточность III–IV ФК (функциональных классов);
  • значительный или прогрессирующий цианоз – уровень насыщения крови кислородом (индекс сатурации) менее 80%;
  • тяжелая кардиомегалия с кардиоторакальным индексом больше 0,65;
  • сопутствующие аномалии сердца;
  • предсердные и желудочковые аритмии;
  • наличие парадоксальной эмболии в анамнезе.

Реконструктивные операции включают исправление трикуспидального клапана, его перемещение, замещение (протезирование), закрытие предсердной перегородки, пластику атриализированной части правого желудочка.

Хирургическое вмешательства – основной метод лечение аномалии Эбштейна

Хирургическое лечение улучает выживаемость, прогноз, предупреждает развитие или существенно уменьшает выраженность аритмий.

Радикальная корригирующая операция при аномалии Эбштейна включает пластику или протезирование трикуспидального клапана, пластику ДМПП, ликвидацию атриализованного правого желудочка. В некоторых случаях целесообразным является выполнение операции Фонтена. Иногда на первом этапе для увеличения легочного кровотока и уменьшения гипоксемии прибегают к наложению анастомоза по Блэлоку-Тауссигу, наложению двунаправленного кава-пульмонального анастомоза.

Добавочные пути проведения импульса при WPW синдроме подвергаются радиочастотной абляции. Для лечения аритмий применяется имплантация кардиостимуляторов или кардиовертер-дефибрилляторов.

В целом, врожденные пороки развития органов встречаются все чаще. Виной всему считают постоянно ухудшающиеся экологические условия, неблагоприятные факторы, действующие на будущую маму, патологию беременности. Аномалии сердца составляют большую группу пороков, которые, если и совместимы с жизнью, то очень часто приводят к серьезным нарушениям гемодинамики, требующим хирургической коррекции.

Когда у плода при ультразвуковом обследовании беременной женщины обнаружены признаки порока сердца, то будущая мама, конечно, начинает беспокоиться и искать информацию о заболевании, чтобы быть готовой помочь своему малышу после рождения. Попробуем разобраться, что представляет собой аномалия Эбштейна, и какие возможны пути коррекции этого редкого порока.

Как и при большинстве врожденных пороков сердца (ВПС), причины патологии остаются невыясненными. Считается, что роль играют генетические изменения в виде спонтанных мутаций и воздействие внешних причин.

Так, в части случаев аномалии Эбштейна было установлено, что беременная женщина принимала препараты лития или болела различного рода инфекциями, что позволило предположить возможное негативное влияние приема лекарств и перенесенных во время беременности инфекционных заболеваний.

К моменту рождения, как правило, о наличии порока уже известно, ведь все женщины должны своевременно проходить ультразвуковой контроль развития сердца у плода. Если будущая мама игнорировала походы к врачу, то о наличии патологии в строении сердца скажут изменения кровообращения, которые обычно заметны уже на первых месяцах жизни младенца.

Сердце человека состоит из двух предсердий и двух желудочков, работающих слаженно и выталкивающих кровь только в одном направлении благодаря наличию клапанов. Именно клапанный аппарат обеспечивает одностороннее движение крови по полостям сердца и сосудам, поэтому при его аномалиях всегда возникают те или иные гемодинамические расстройства.

Говоря об аномалии Эбштейна, имеется в виду патология со стороны трикуспидального (трехстворчатого) клапана, который находится не там, где должен, а ниже, то есть смещен в сторону правого желудочка.

Правое предсердие над низко расположенным клапаном имеет больший, чем положено, размер, а ту часть миокарда, которая в норме находится в составе правого желудочка, называют атриализованной, что указывает на ее «предсердную» принадлежность.

При АЭ функционирует лишь та часть правого желудочка, которая находится под смещенным клапаном. Понятно, что вместить весь объем крови, выталкиваемой туда из предсердия, невозможно. Уменьшение правого желудочка неминуемо приводит к избытку крови в предсердии.

Аномалия Эбштейна. Анатомия аномалии эбштейна у ребенка.

Кроме того, сквозь измененный клапан часть крови возвращается в и без того переполненное предсердие. Эти нарушения вызывают растяжение предсердия объемом, оно не справляется с нагрузкой, а в результате страдает кровоток в легких, вовлекаются сосуды большого круга кровообращения.

Аномалия Эбштейна редко представлена в изолированной форме. У девяти из десяти пациентов выявляются и другие изменения. Так, самым частым считается сочетание АЭ с дефектом перегородки между предсердиями либо открытым овальным окном.

Понятно, что гемодинамические расстройства еще больше усугубляются при этом.

Комбинация ВПС вызывает сброс венозной крови из переполненного правого предсердия в левое, при этом артериальная кровь, идущая к внутренним органам, смешивается с венозной, а результат – гипоксия, то есть недостаток кислорода.

Дефекты в перегородке между предсердиями в сочетании с АЭ способствуют не только смешиванию крови, но и местному тромбообразованию, поэтому у таких больных всегда высок риск тромбоэмболии (инсульты, некрозы во внутренних органах).

Нередко при аномалии Эбштейна обнаруживают дополнительные пути проведения электрических импульсов к клеткам миокарда, что «выливается» в нарушения ритма сердца – тахиаритмии, сидром WPW и другие.

Как проявляется АЭ?

Время появления симптомов АЭ зависит от глубины поражения клапана, выраженности его недостаточности, сочетания с другими ВПС. У детей, у которых имеет место тяжелое изменение клапанных структур, признаки порока диагностируются сразу после рождения. Характерны:

  • Синюшность кожных покровов;
  • Слабый сосательный рефлекс;
  • Ребенок быстро устает при кормлении, медленно набирает вес.

Наличие у новорожденного малыша открытого овального окна позволяет в какой-то мере скомпенсировать нагрузку на правое предсердие, ведь частично кровь уходит в левую половину сердца.

Если же это отверстие отсутствует или очень мало, то состояние ребенка быстро может стать критическим, и он может погибнуть от сильной недостаточности сердца уже в течение первых недель жизни.

Таким образом, сочетание АЭ с пороком в перегородке в данном случае может сыграть даже положительную роль, обеспечивая хоть какую-то разгрузку «правого сердца».

Среди симптомов АЭ указывают:

  1. Цианоз кожи и слизистых оболочек;
  2. Одышку;
  3. Утомляемость, слабость;
  4. Различные аритмии;
  5. При появлении недостаточности сердца – отеки.

Недостаток кислорода в крови, доставляемой к органам, вызывает не только внешнее изменение в виде синюшности, но и нарушение обмена в тканях, обусловленное гипоксией.

Следствием тому становится изменение ногтей по типу «часовых стекол» и пальцев в виде «барабанных палочек».

Эти признаки сопутствуют многим ВПС и говорят о недостаточной концентрации в крови кислорода либо о сбросе венозной крови в артериальное русло.

Увеличенное в объеме правое предсердие, объем которого может достигать литра и более, оказывает давление на переднюю поверхность грудной клетки, что особенно выражено у растущего ребенка, кости которого весьма податливы. Это явление приводит к возникновению такого внешнего признака патологии как «сердечный горб» – выбухание передней части грудной клетки в области сердца.

Среди осложнений АЭ возможны фатальные аритмии, остановка сердца, тромбоэмболии. Причиной смерти может стать инсульт, внезапная сердечная смерть, нарастание застойной недостаточности сердца при не компенсированном пороке.

Подозрение на любой врожденный порок требует тщательнейшего обследования. После анализа симптоматики и жалоб пациента (или его родителей в случае с новорожденными), кардиолог назначает проведение дополнительных диагностических процедур:

  • Рентген грудной клетки для уточнения размеров сердца;
  • УЗИ – высокоточный метод обнаружения АЭ и сопутствующих пороков;
  • ЭКГ, холтеровское мониторирование и электрофизиологическое исследование необходимы при нарушениях ритма сердца;
  • Атриография – исследование предсердия при помощи контрастного вещества;
  • Катетеризация сердечных полостей для уточнения давления в них.

Возможные осложнения

Заболевание неизбежно влечет за собой сердечную недостаточность разной степени выраженности, так как сердце больного не может полностью выполнять свою задачу по перекачиванию крови. В любом возрасте на фоне сбоя ритмов сердца  возможно развитие наджелудочковых аритмий — нарушений ритмов сердца, которые могут переходит в фибрилляцию желудочков, угрожающую смертью от остановки сердца.

Аномалия Эбштейна. Анатомия аномалии эбштейна у ребенка.

Наиболее распространенные последствия аномалии:

  • инфекционный эндокардит;
  • сердечная недостаточность;
  • острые жизнеугрожающие нарушения ритма сердца;
  • внезапная сердечная смерть;
  • абсцесс мозга;
  • острое нарушение мозгового кровообращения;
  • транзиторные ишемические атаки;
  • парадоксальная эмболия.

Симптомы врожденных пороков сердца

Важный негативный фактор при выявлении аномалии Эбштейна – изменение местоположения створок клапана, которые смещаются в сторону верхушки правого предсердия. Кроме этого, возможны следующие анатомические особенности:

  • деформация, дисплазия и истончение клапанных створок;
  • укорочение сухожильных хорд;
  • частичная гипоплазия сердечной мышцы;
  • приращение створок к эндокарду;
  • парусоподобное увеличение створки;
  • расширение клапанного кольца;
  • частое наличие дефектов межпредсердного и межжелудочкового сообщения.

Результатом клапанной аномалии является разделение правого желудочка на 2 отдела:

  • верхний (общая полость с правым предсердием);
  • нижний (уменьшенный вариант правого желудочка).

В верхнем отделе возникает неравнозначная патология кардиальной стенки – предсердие гипертрофируется, а часть желудочка истончается с высоким риском формирования аневризмы сердца. В нижнем отделе происходят патологические нарушения, ведущие к гипертрофии кардиальных клеток и склерозу стенки желудочка.

Дополнительно при обследовании возможно обнаружение следующих врожденных заболеваний:

  • стеноз легочной артерии;
  • ДМЖП;
  • открытый аортальный проток;
  • стеноз митрального клапана;
  • митральная недостаточность;
  • наличие 2 створок в трикуспидальном клапане;
  • атрезия аорты.

Кроме анатомических нарушений, обязательным является оценка функциональных нарушений.

Незначительное смещение клапана между правыми камерами сердца никак не изменяет кровоток. Выраженная сердечная аномалия становится причиной следующих гемодинамических нарушений:

  • уменьшение легочного кровообращения (значительно меньший объем правых камер не может обеспечить оптимальное поступление крови в легкие);
  • обратный заброс в предсердие способствует локальной гипертрофии сердечной мышцы;
  • проблемы трехстворчатого клапана нарушают внутрисердечное кровообращение;
  • сброс венозной крови в левые кардиальные камеры (бедная кислородом кровь неспособна обеспечить органы и ткани).

В худшем случае увеличенный объем полости правого предсердия может достигать 2000 мл.

Аномалия Эбштейна. Анатомия аномалии эбштейна у ребенка.

Главной причиной изменений в гемодинамике служит анатомическая патология, из-за которой трикуспидальный клапан уходит вглубь правого желудочка, что приводит к тому, что часть этой полости сообщается с предсердием с этой же стороны.

Патологически расположенные створки клапана оказываются укреплены значительно ниже, чем основное фиброзное кольцо клапана, что приводит к атриализации правого желудочка. Атриализация – это и есть совмещение правого желудочка с правым предсердием.

В итоге из-за того, что створки трикуспидального клапана находятся не на своем месте, развивается деформация правого желудочка с делением его на две части:

  • часть, которая находится над клапаном и является атриализованной;
  • часть, расположенная под клапаном, которая берет на себя все функции правого желудочка, несмотря на свой малый размер.

При этом правое предсердие имеет больший объем, так как к нему присоединяется атриализированная часть правого желудочка.

Нарушения гемодинамики при этой патологии зависят от трех основных факторов:

  • степень недостаточности трикуспидального клапана;
  • размер правого желудочка, способного к нормальному функционированию;
  • объем крови, который сбрасывается в левую часть сердца через межпредсердные коммуникации.

Часто отсутствует также и синхронизация электрических процессов в двух частях правого предсердия. Это значит, что само правое предсердие сокращается во время систолы предсердий, а вот атриализированная часть правого желудочка сокращается только в систолу желудочков.

По мере роста нагрузки происходит увеличение объема правого предсердия и разрастание мышечной ткани, также в нем возрастает давление. Все это приводит к тому, что в межпредсердной перегородке образуется венозно-артериальный шунт, сбрасывающий избытки крови на левую половину сердца.

Переброс крови с правой стороны сердца на левую производит как положительные, так и отрицательные эффекты. Он, казалось бы, предотвращает перегрузку правого предсердия, которое не справляется с объемами поступающей крови, но вместе с тем и приводит к недостаточности кислорода в артериальной крови.

Аномалия Эбштейна. Анатомия аномалии эбштейна у ребенка.

Анатомическую основу аномалии Эбштейна составляет неправильное расположение трехстворчатого клапана, при котором его створки (обычно задняя и перегородочная) оказываются деформированы и смещены в полость правого желудочка. В этом случае створки клапана крепятся ниже фиброзного кольца, иногда на уровне выходного отдела правого желудочка. Смещение клапана сопровождается атриализацией правого желудочка, т. е. состоянием, при котором часть правого желудочка составляет продолжение и единую полостью с правым предсердием.

Таким образом, смещение створок обусловливает деление правого желудочка на 2 функциональные части: надклапанную атриализованную, образующую общую полость с правым предсердием, и подклапанную – меньшую по размерам, функционирующую как правый желудочек. При этом правое предсердие и атриализованная часть правого желудочка значительно расширены, а полость правого желудочка – уменьшена.

Гемодинамические нарушения, сопутствующие аномалии Эбштейна, зависит от степени трикуспидальной недостаточности, размеров функционирующего правого желудочка и величины сброса крови справа налево через межпредсердные коммуникации.

Электрические процессы в правом предсердии, состоящем из двух частей, не синхронизированы: сокращение собственно правого предсердия происходит в систолу предсердий, а атриализованной части правого желудочка — в систолу желудочков. Вследствие трикуспидальной недостаточности происходит регургитация венозной крови обратно в правое предсердие;

Право-левый сброс крови играет двоякую роль: с одной стороны он позволяет избежать перегрузки правого предсердия и компенсирует порок; с другой стороны — способствует развитию артериальной гипоксемии.

Электрокардиограмма больного с аномалией Эбштейна. Отклонение электрической оси сердца вправо, гипертрофия правого предсердия, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, атрио-вентрикулярная блокада I степени

Изменения гемодинамики определяют по степени смещения и деформации трехстворчатого клапана, наличию или отсутствию межпредсердного сообщения. Существующие анатомические изменения приводят к дефициту легочного кровотока, недостаточности трехстворчатого клапана и сбросу крови справа налево.

Уменьшение легочного кровотока обусловлено тем, что правый желудочек имеет небольшую полость и может выбрасывать соответственно меньший, чем в норме, ударный объем. Дополнительно к этому существует ограничение притока крови в дистальный отдел правого желудочка в период диастолы из-за одновременной электрической деполяризации обеих его камер.

Деформация смещенных створок трехстворчатого клапана в сочетании с расширенным фиброзным кольцом часто приводит к недостаточности, реже — к стенозу этого клапана. Если существование стеноза трехстворчатого клапана ограничивает приток крови к дистальной камере, то наличие недостаточности приводит к возвращению во время систолы желудочка большого объема венозной крови вновь в правое предсердие.

Затруднения при опорожнении правого предсердия в сочетании с возвращающимся к нему дополнительным объемом крови из-за трикуспидальной недостаточности обусловливает его дилятацию и гипертрофию. Вследствие перерастяжения стенок правого предсердия часто происходят нарушения ритма сердца в виде приступов суправентрикулярной пароксизмальной тахикардии и мерцательной аритмии.

Последний фактор при наличии межпредсердного сообщения вызывает сброс венозной крови в левое предсердие. Поступление венозной крови в большой круг сопровождается цианозом, степень которого определяется величиной систолического градиента между предсердиями и размерами межпредсердного сообщения. Следовательно, разгружая правое предсердие и задерживая развитие системной венозной недостаточности, шунт справа налево является до некоторой степени компенсаторным явлением.

Наиболее тяжелые гемодинамические нарушения встречаются у больных со значительным смещением трехстворчатого клапана и отсутствием или небольшими размерами межпредсердного сообщения. В этих случаях наблюдается резкое расширение правого предсердия, которое вместе с проксимальной частью правого желудочка образует огромную полость, вмещающую иногда до 2000—2500 мл крови.

При небольшом смещении трехстворчатого клапана расстройства гемодинамики обычно минимальные.

Существует несколько вариантов классификаций врожденных пороков сердца, в основу которых положен принцип изменения гемодинамики. С учетом влияния порока на легочный кровоток выделяют:

  • врожденные пороки сердца с неизмененным (либо незначительно измененным) кровотоком в малом круге кровообращения: атрезия аортального клапана, стеноз аорты, недостаточность легочного клапана, митральные пороки (недостаточность и стеноз клапана), коарктация аорты взрослого типа, трехпредсердное сердце и др.
  • врожденные пороки сердца с увеличенным кровотоком в легких: не приводящие к развитию раннего цианоза (открытый артериальный проток, ДМПП, ДМЖП, аортолегочный свищ, коарктация аорты детского типа, синдром Лютамбаше), приводящие к развитию цианоза (атрезия трехстворчатого клапана с большим ДМЖП, открытый артериальный проток с легочной гипертензией)
  • врожденные пороки сердца с обедненным кровотоком в легких: не приводящие к развитию цианоза (изолированный стеноз легочной артерии), приводящие к развитию цианоза (сложные пороки сердца – болезнь Фалло, гипоплазия правого желудочка, аномалия Эбштейна)
  • комбинированные врожденные пороки сердца, при которых нарушаются анатомические взаимоотношения между крупными сосудами и различными отделами сердца: транспозиция магистральных артерий, общий артериальный ствол, аномалия Тауссиг-Бинга, отхождение аорты и легочного ствола из одного желудочка и пр.

В практической кардиологии используется деление врожденных пороков сердца на 3 группы: пороки «синего» (цианотического) типа с веноартериальным шунтом (триада Фалло, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, атрезия трехстворчатого клапана); пороки «бледного» типа с артериовенозным сбросом (септальные дефекты, открытый артериальный проток); пороки с препятствием на пути выброса крови из желудочков (стенозы аорты и легочной артерии, коарктация аорты).

В результате выше названных причин у развивающего плода может нарушаться правильное формирование структур сердца, что выражается в неполном или несвоевременном закрытии перепонок между желудочками и предсердиями, неправильном образовании клапанов, недостаточном повороте первичной сердечной трубки и недоразвитии желудочков, аномальном расположении сосудов и т. д. После рождения у части детей остаются открытыми артериальный проток и овальное окно, которые во внутриутробном периоде функционируют в физиологическом порядке.

Ввиду особенностей антенатальной гемодинамики, кровообращение развивающегося плода при врожденных пороках сердца, как правило, не страдает. Врожденные пороки сердца проявляются у детей сразу после рождения или через какое-то время, что зависит от сроков закрытия сообщения между большим и малым кругами кровообращения, выраженности легочной гипертензии, давления в системе легочной артерии, направления и объема сброса крови, индивидуальных адаптационных и компенсаторных возможностей организма ребенка. Нередко к развитию грубых нарушений гемодинамики при врожденных пороках сердца приводит респираторная инфекция или какое-либо другое заболевание.

При врожденных пороках сердца бледного типа с артериовенозным сбросом вследствие гиперволемии развивается гипертензия малого круга кровообращения; при пороках синего типа с веноартериальным шунтом у больных имеет место гипоксемия.

Около 50% детей с большим сбросом крови в малый круг кровообращения погибают без кардиохирургической помощи на первом году жизни от явлений сердечной недостаточности. У детей, перешагнувших этот критический рубеж, сброс крови в малый круг уменьшается, самочувствие стабилизируется, однако постепенно прогрессируют склеротические процессы в сосудах легких, обусловливая легочную гипертензию.

При цианотических врожденных пороках сердца венозный сброс крови или ее смешение приводит к перегрузке большого и гиповолемии малого круга кровообращения, вызывая снижение насыщения крови кислородом (гипоксемию) и появление синюшности кожи и слизистых. Для улучшения вентиляции и перфузии органов развивается коллатеральная сеть кровообращения, поэтому, несмотря на выраженные нарушения гемодинамики, состояние больного может длительное время оставаться удовлетворительным. По мере истощения компенсаторных механизмов, вследствие длительной гиперфункции миокарда, развиваются тяжелые необратимые дистрофические изменения в сердечной мышце. При цианотических врожденных пороках сердца оперативное вмешательство показано уже в раннем детском возрасте.

В структуре смертности новорожденных врожденные пороки сердца занимают первое место. Без оказания квалифицированной кардиохирургической помощи в течение первого года жизни погибает 50-75% детей. В периоде компенсации (2-3 года) смертность снижается до 5%. Ранее выявление и коррекция врожденного порока сердца позволяет существенно улучшить прогноз.

Профилактика врожденных пороков сердца требует тщательного планирования беременности, исключения воздействия неблагоприятных факторов на плод, проведения медико-генетического консультирования и разъяснительной работы среди женщин групп риска по рождению детей с сердечной патологией, решения вопроса о пренатальной диагностике порока (УЗИ, биопсия хориона, амниоцентез) и показаниях к прерыванию беременности. Ведение беременности у женщин с врожденными пороками сердца требует повышенного внимания со стороны акушера-гинеколога и кардиолога.

Как можно выявить аномалию Эбштейна

Диагноз выставляется на основании клинической картины, данных осмотра, а также физикального и инструментального обследования.

Всем больным с подозрением на данный диагноз показана консультация кардиолога и кардиохирурга.

В список обязательных исследований при подозрении на наличие аномалии Эбштейна входят проведение:

  • электрокардиографии;
  • ЭХО-КГ;
  • рентгенографического исследования ОГК (органы грудной клетки);
  • фонокардиографической диагностики;
  • катетеризации сердечных полостей;
  • ангиокардиографии.

Диагноз выставляется на основании клинической картины, данных осмотра, а также физикального и инструментального обследования.Всем больным с подозрением на данный диагноз показана консультация кардиолога и кардиохирурга.

Как лечить аномалию Эбштейна

Лечение врожденного порока проводится только хирургическим путем. Вся лекарственная терапия, применяемая при аномалии Эбштейна, является подготовительной и поддерживающей, она направлена на стабилизацию состояния больного и снижение риска при операции.

Справочно.Объем хирургического вмешательства и выбор варианта операции зависят от тяжести поражения трехстворчатого клапана и наличия (или отсутствия) сопутствующих пороков сердца.

Наиболее щадящей экстренной процедурой, позволяющей снизить риск внезапной смерти малыша и замедлить прогрессирование сердечной недостаточности, является процедура Рашкина. Она заключается в искусственном увеличении дефекта перегородки между предсердиями (открытое овальное окно) за счет ее разрыва, при помощи специального катетера с баллоном.

Процедура Рашкина является малоинвазивной и, как правило, легко переносится пациентами, что позволяет стабилизировать состояние перед проведением более обширного вмешательства с целью выполнения пластической коррекции трехстворчатого клапана.

Дополнительно больным показана симптоматическая терапия, направленная на снижение выраженности симптомов СН и купирование аритмий.

Тактика терапии

Единственный вариант избавления ребенка от опасных осложнений при выраженном перемещении трехстворчатого клапана — оперативное вмешательство. Показаниями для хирургического вмешательства являются:

  • прогрессирующая кардиомегалия;
  • появление нарушенного ритма сердца;
  • симптомы застойной сердечной недостаточности.

У ребенка

Прогностически наиболее оптимальный возраст для проведения операции у ребенка – 15 лет, но при наличии показаний или ухудшении состояния здоровья хирургическое вмешательство выполняется в любом возрасте.

Выбор методики оперативного лечения определяется индивидуально. В зависимости от возраста, степени тяжести и состояния трикуспидального клапана используют 2 вида операции:

  • реконструктивная пластика клапанного аппарата;
  • замена клапана на искусственный протез.

При наличии сопутствующей патологии врач-кардиохирург дополнительно выполнит корригирующие операции (закрытие межпредсердного сообщения, радиочастотная аблация лишних проводящих путей, устранение других ВПС, резекция увеличенной части правого предсердия).

Медикаментозное лечение проводится с целью поддержания насосной функции сердца, предотвращения кардиальной недостаточности и тяжелых осложнений после операции. Обычно применяются следующие лекарственные средства:

  • антиаритмические препараты;
  • сердечные гликозиды;
  • мочегонные средства;
  • гипотензивные и симптоматические лекарства.

Наблюдение у кардиохирурга продолжается в течение года после операции, затем на протяжении всей жизни необходимо регулярно посещать кардиолога. Основная цель наблюдения – своевременное выявление поздних осложнений.

Анатомические варианты аномалии

https://www.youtube.com/watch?v=MHdw3u02UrM

В зависимости от характера поражения трехстворчатого клапана выделяют четыре варианта аномалии Эбштейна:

  • I – задняя и септальная створки клапана сдвинуты или полностью отсутствуют, передняя створка является подвижной и большой;
  • II – в наличии есть все три створки, но они уменьшены в размерах и сдвинуты в сторону верхушки сердца;
  • III – задняя и септальная створки смещены и не полностью развиты, а слишком короткие хорды передней створки ограничивают ее адекватную подвижность;
  • IV – задняя створка отсутствует или недостаточно развита, септальная образуется из фиброзной ткани, а передняя деформирована и сдвинута в сторону выходного отверстия правого желудочка.

Выраженность поражения и смещения трехстворчатого клапана и наличие сопутствующих пороков сердца определяют степень гемодинамических нарушений и симптоматику при аномалии Эбштейна.

Adblock
detector